2021年12月6日晚19：30，我院“创新、创造、创业”高端论坛第292期在第一综合实验楼B114会议室举行，论坛嘉宾中国农业大学孙东晓教授线上为我院师生进行了题为“基于多组学鉴定奶牛产奶性状关键基因及育种应用”的精彩内容分享。孙教授从三个方面，由浅入深的通过自身研究课题，为我院师生传递了课题研究的思路与创新之处。

采用多组学策略鉴定奶牛产奶性状关键基因

孙教授首先进行了关于奶牛基因多组学分析的研究思路阐述，对奶牛的产奶过程以及重要的影响因素进行了罗列，最终确定了研究方向与研究目的。然后从全基因组关联分析、全基因组测序及转录组测序三个层次进行了细致讲解。

全基因组关联分析（GWAS）：对来自于14个公牛家系的2098头中国荷斯坦奶牛进行了分析，寻找到了105个基因组水平显著的SNP位点，并进一步用两种方法进行验证，找到了38个关键的SNP位点。接着在此基础上选择出了24个关键的功能基因，其中包含关键的影响奶牛产奶性状基因DGET1与GHR，证明了GWAS的初步成功。之后在脂肪酸以及初乳IgG上对28个候选基因进行了验证，并证明28个候选基因的功能效应。

全基因测序：对8头精心挑选的公牛进行了全基因测序，8头公牛分别来自两对同胞与两对半同胞。测序结果显示将近80%的SNPs来自基因间区，而来自基因内的19.7%的SNP才是研究的重点，在此基础上孙教授介绍了如何通过高低组间共同差异SNPs、候选基因QTL比对等方式进行下一步深入挖掘关键基因。

转录组测序：孙教授介绍了通过对乳脂和乳蛋白两个性状显著差异、两组重复的四头奶牛个体进行挖掘、在乳腺上皮细胞和肝脏组织中采集样品并进行QTL和GWAS比对、RNA-seq和ATAC-seq联合分析，最终筛选出重要的候选功能基因。大量的实验和细致的数据分析均体现了孙教授及其团队对安博·体育(China)官方网站不断探索、不惧困难的精神品质。

成功案例：EEF1D基因的发现与验证

在多组学的分析背景下，孙教授团队通过不断的验证和比对，最终选择出了重要的主效基因：EEF1D基因。通过两种统计分析方法发现该基因对奶牛乳脂性状有重要影响。后期验证中进行了奶牛群体效应、细胞水平和小鼠个体水平三个层次的验证，最终证实该基因对奶牛乳脂性状的影响，以及确定了重要的基因突变位点。

功能基因的创新应用

安博·体育(China)官方网站的最终目的还是解决实际问题，所以在前期大量工作的支撑下，孙教授及其团队成员共同努力，将发现的功能基因进行SNP芯片的研发，目前已经在全国推广使用，这是我国自主技术的巨大突破，也是我国自主研发的、具有自主知识产权的重要科研产品，对我国奶牛的育种与繁殖意义重大。同时孙教授团队仍然还在现有基础上不断发现新的功能基因并补充到芯片中，完善我国奶牛育种体系。

分享完毕后，我校与扬州大学、比利时列日大学等师生与孙教授进行了学术问题的探讨与交流。最后张淑君教授做总结发言，对孙教授的作客以及师生们的积极参与表示感谢。

论坛结束后，同学们纷纷表示：孙教授的分享拓展了自己的科学视野，明确了科研思路，提高了科研兴趣，并希望我院“创新、创造、创业”高端论越办越精彩。